Скрининг на спинальную мышечную атрофию планируют внедрить в Беларуси

Скрининг на спинальную мышечную атрофию (СМА) планируют внедрить в Беларуси, сообщила доктор медицинских наук, профессор, заведующая лабораторией медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития РНПЦ «Мать и дитя», главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Беларуси Оксана Прибушеня, передает корреспондент БЕЛТА.

«Мы работаем над тем, чтобы проводить скрининг на спинальную мышечную атрофию. Это то заболевание, о котором очень много сейчас говорят. В том числе с помощью прессы семьи получают помощь по лечению таких детей», — сказала Оксана Прибушеня, добавив, что лечение этого заболевания очень дорогостоящее.

В случае если пилотный проект по скринингу будет внедрен, это позволит начинать лечение таких детей буквально в первые месяцы, а следовательно, получать абсолютно блестящий эффект, отметила медик.

Продолжая тему проводимой работы по расширению скрининга новорожденных с использованием молекулярно-генетических методов, главный внештатный специалист по медицинской генетике сообщила, что в Беларуси продолжается пилотный проект по выявлению врожденного иммунодефицита.

Оксана Прибушеня пояснила, что для внедрения любого скринирующего обследования на территории всего государства оно должно доказать свою эффективность. В таком случае это позволит выработать собственную политику по молекулярному тестированию того или иного заболевания, которое встречается в стране